2016年3月，隨著《十三五“規(guī)劃”綱要》全文正式發(fā)布，健康中國戰(zhàn)略由此提出，健康中國始于健康基因，基因組學(xué)和醫(yī)療器械被納入未來五年中國計劃實施的100個重大項目之中。同月，國家發(fā)展改革委辦公廳批復(fù)了第一批共27個省市自治區(qū)申報的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目。四月中，國家發(fā)展改革委下發(fā)了《關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》（發(fā)改辦高技〔2016〕534號），正式批復(fù)建設(shè)27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，獲批復(fù)的示范中心名單逐漸被揭曉。4月22日，國家發(fā)展改革委基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目正式啟動，由國家發(fā)展改革委產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟與技術(shù)經(jīng)濟研究所和北京經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)管委會聯(lián)合主辦、生物芯片北京國家工程研究中心、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所和北京亦莊生物醫(yī)藥園共同承辦的“基因惠民高端論壇暨國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心啟動儀式”在北京經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)圓滿落幕，進一步落實創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略，加速發(fā)展戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)，促進新型健康技術(shù)普及惠民。
基因檢測可實現(xiàn)重大疾病的預(yù)警、預(yù)防、預(yù)后及個體化診療等，在臨床醫(yī)學(xué)中占據(jù)重要的地位，目前可應(yīng)用基因檢測技術(shù)進行檢測的疾病數(shù)超過1500種。大力發(fā)展基因檢測技術(shù)，開展推廣應(yīng)用有利于提高出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，對于加快我國生物產(chǎn)業(yè)和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展、全面提高人口質(zhì)量具有重要意義。遺傳性耳聾和唐氏綜合征基因篩查目前在臨床上應(yīng)用最成熟，也是國家發(fā)改委文件中提到的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心需重點建設(shè)的兩個基礎(chǔ)項目，生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團擁有這兩個項目的全套具有自主知識產(chǎn)權(quán)的獲證儀器試劑和相關(guān)資質(zhì)。據(jù)悉，由地方政府與博奧生物展開合作，免費為當(dāng)?shù)匦律鷥哼M行大規(guī)模耳聾基因篩查，截止至2016年4月15日，全國由政府采購進行的新生兒耳聾基因芯片檢測總數(shù)已達138萬人，篩查出新生兒耳聾基因突變攜帶率高達4.4%，藥物性耳聾突變3377人，突變率為2.5‰，可避免近4萬人因不當(dāng)用藥致聾。
據(jù)悉，本次示范中心的建設(shè)，主要將從以下幾個方面著手：第一是搭建六大技術(shù)平臺，構(gòu)建基因檢測技術(shù)體系。示范中心將建設(shè)生物芯片、高通量測序、毛細管電泳測序、熒光定量PCR、串聯(lián)質(zhì)譜、染色體核型分析等等多種高端檢測技術(shù)平臺，構(gòu)建基因檢測技術(shù)體系。第二是實現(xiàn)五大領(lǐng)域應(yīng)用，完善基因檢測技術(shù)應(yīng)用體系。將基因檢測技術(shù)應(yīng)用于出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個體化診斷和靶向治療，以及個人基因組檢測和基因身份證等新領(lǐng)域，促進基因檢測技術(shù)的規(guī)模化使用。第三是建設(shè)三大服務(wù)功能，形成基因檢測技術(shù)服務(wù)體系。為推動基因檢測技術(shù)的規(guī)范化、規(guī)模化、產(chǎn)業(yè)化發(fā)展，示范中心還將建設(shè)區(qū)域質(zhì)量控制中心、區(qū)域信息中心以及區(qū)域遺傳資源庫。
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